Quanto sia importante la genetica nello sviluppo delle malattie lo si capisce osservando le stime che indicano in circa 30 milioni il numero di persone colpite da malattie di origine ereditaria in Europa.
Con il completamento del Progetto Genoma Umano, che ha permesso la codifica completa del nostro DNA, sono aumentate le malattie genetiche che oggi finalmente è possibile diagnosticare:
"possiamo considerare il nostro DNA come un enorme libro composto da tante lettere che formano parole di senso compiuto, che sono i nostri geni" spiega il Prof. Marco Seri Direttore dell'Unità Operativa di Genetica Medica del Policlinico Sant'Orsola-Malpighi: "è ora possibile leggere tutte queste parole e rendersi conto se qualche lettera è cambiata determinando la comparsa di una parola senza senso, ovvero se siamo difronte a una mutazione in un gene che determina la presenza di una proteina non funzionante e di conseguenza di una malattia genetica. Esistono anche, delle varianti nel DNA che non determinano in modo diretto la presenza di una malattia ma possono in combinazione con fattori ambientali predisporre ad una malattia."
A livello oculare sono numerose le malattie che hanno un'origine genetica e che possono provocare disabilità importanti: "tra le malattie degli occhi che hanno una base genetica e che quindi possono essere trasmesse a più individui nell'ambito di una famiglia possono essere annotate alcune forme di distrofia corneale, di glaucoma, di cataratta, di degenerazioni retiniche tra cui la retinite pigmentosa.
Esiste poi l'"eterogeneità genetica", ovvero il fatto che la stessa malattia possa essere dovuta a mutazioni in geni diversi. Per esempio, se prendiamo in considerazione proprio le retiniti pigmentose sappiamo che sono già stati descritti più di 100 geni responsabili. Spesso da un punto di vista clinico i pazienti non sono distinguibili tra di loro, ma da un punto di vista genetico le loro forme sono diverse talvolta anche con modalità di trasmissione diversa".
Perché puó essere importante la consulenza genetica?
"Ci possono essere ricadute immediate sia per l'individuo che per la famiglia: è possibile stabilire, per esempio, chi sono gli individui portatori sani di una malattia e il rischio di avere un figlio ammalato se si uniscono due portatori sani per lo stesso difetto".
Quali sono le prospettive future per la terapia genica?
"Conoscere il gene alterato e di conseguenza la proteina che non funziona potrebbe aiutare a capire i meccanismi che causano la malattia stessa, cioè la sua patogenesi e ad ipotizzare anche strategie terapeutiche innovative, farmacologiche e non.
La terapia genica concettualmente
sarebbe una procedura semplice basata cambiamento del gene alterato nella cellula colpita dalla malattia. In realtà si tratta di un procedimento molto complesso, la cui applicazione ad oggi é rimasta isolata a pochi casi".
In Italia al momento si stanno conducendo delle sperimentazioni proprio su di una patologia oculare: "si tratta di una sperimentazione per la terapia genica in pazienti con Amaurosi Congenita di Leber e mutazione del gene RPE65 e sono condotti da una equipe dell'Università di Napoli e dal laboratorio TIGEM di Napoli. I dati sono molto promettenti e speriamo che in futuro anche nuove sperimentazioni vengano sviluppate per altre malattie della vista".
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